СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС), , в англоязычной литературе - FH от «Familial hypercholesterolemia» - наследственное заболевание, при котором мутации в генах приводят к значительному повышению уровня холестерина в крови. Тип холестерина, который особенно повышен при СГХС – холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП). ХС ЛПНП переносит холестерин по крови, затем он соединяется с ЛПНП-рецептором в клетках печени. Распространенным генетическим дефектом в СГХС являются мутации ЛПНП-рецептора, но описаны также мутации и в других генах. Нарушение функции ЛПНП-рецептора приводит к значительному увеличению уровня ХС-ЛПНП в крови.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – очень опасное заболевание, без лечения у таких больных отмечено раннее и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инфаркты, инсульты и внезапная смерть. Риск варьируется от семьи к семье и зависит от уровня холестерина, других наследственных факторов, а также от образа жизни, диеты, курения и уровня физической активности, и от пола. У людей с СГХС, которые курят, может резвится периферический облитерирующий эндартериит (закупорка артерий ног), что может приводить к болям в мышцах ног (перемежающаяся хромота) и проблемы связанные с уменьшением кровоснабжения ног. Реже страдают артерии головного мозга, что может привести к транзиторной ишемической атаке (короткие эпизоды слабости в одной стороне тела или неспособность говорить), а иногда к ишемическому инсульту.

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. СГХС обычно первоначально распознается по аномально высоким уровням ХС ЛПНП, определяемым по данным теста на холестерин. Кроме того, для подтверждения диагноза может быть выполнено генетическое тестирование. В анализе крови (развернутая липидограма), как правило, выявляют: повышение уровня общего холестерина, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), нормальный уровень липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) и триглицеридов.

СГХС относится к числу наследственных болезней, для которых существует лечение. Одним из основных подходов к лечению гетерозиготной формы СГХС является диетотерапия в сочетании с применением специальных препаратов, снижающих уровень холестерина. Но бывают случаи гетерозиготной СГХС, которые плохо поддаются данному лечению. Гомозиготная СГ требует серьезного лечения, поскольку медикаментозная терапия часто не дает достаточного эффекта, и может требовать других видов лечения, включая аферез ХС-ЛПНП (удаление ХС-ЛПНП из крови). Совсем недавно была разработана специальная терапия, направленная на патогенез заболевания. Смысл терапии заключается в том, что пациенту вводят препарат, способствующий увеличению количества ЛПНП-рецепторов в клетках печени, что позволяет клетке захватывать холестерин и его концентрация в крови снижается. В самой процедуре введения это препарата нет ничего сложного. Про определенном навыке это можно проводить в любой больнице. Он вводится подкожно 1 раз в месяц.

Общественные организации и фонды России

Семейная гиперхолестеринемия пока не входит в перечень орфанных заболеваний, лечение которых проводится за счёт средств региональных бюджетов, однако, пациенты имеют возможность лечиться в России. Помочь пациентам получить лечение, повысить информированность общества о редких болезнях, а также добиваться продвижения законодательных инициатив в области орфанных заболеваний могут общественные организации.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний имеет в своей структуре группу по семейной гиперхолестеринемии. На сайте организации можно более подробно ознакомиться с деятельностью общества, написать письмо, прочитать журнал по редким болезням - www.rare-diseases.ru Центр помощи пациентам «ГЕНОМ» помогает пациентам с редкими заболеваниями, в том числе с гипофосфатазией. На сайте организации вы можете подробнее узнать и о болезни и о реальной помощи пациентам с редкими заболеваниями.